Publicerat den 8 oktober 2008

Genetisk forskning ger kunskap om sjukdomsmekanismer

Trots intensiv forskning är sjukdomsmekanismerna bakom många vanliga neurodegenerativa sjukdomar som Alzheimers sjukdom och Parkinsons sjukdom fortfarande till stor del okända. Den genetiska forskningen inom Swedish Brain Power är inriktad på att kartlägga sådana mekanismer. Metoden är att hitta och studera gener som orsakar ärftliga former av de olika sjukdomarna.

Ett flertal forskargrupper vid olika forskningscentra runt om i Sverige arbetar med genetiska forskningsprojekt inom Swedish Brain Power. Genetikforskarna har ett omfattande samarbete med varandra och med forskare på andra forskningsfält.

- Swedish Brain Power-programmet stimulerar till samarbeten som antagligen aldrig skulle ha kommit till stånd annars. Det är en stor fördel, säger docent Caroline Graff, Karolinska Institutet, som samordnar programmets genetikstudier.

En stor del av studierna görs med hjälp av blodprover från patienter med olika neurodegenerativa sjukdomar såsom Alzheimers sjukdom, ALS, MS, Parkinsons sjukdom och frontallobsdemens. Ur de vita blodkropparnas cellkärna utvinns DNA från patienterna.

Genom att jämföra sjukdomsdrabbades DNA med DNA från friska kontrollpersoner som i övrigt liknar patientgruppen väl kan forskarna identifiera gener som kan öka eller minska risken för de olika sjukdomarna. Man kan också gå vidare och studera de identifierade generna för att försöka hitta riskökande eller –minskande mutationer i dessa.

En annan typ av studier görs i familjer där det är känt att det finns en mutation som har så stor genomslagskraft att den kan ses som en direkt sjukdomsorsak. De familjemedlemmar som ärver mutationen insjuknar vanligtvis i sjukdomen medan övriga har samma sjukdomsrisk som normalbefolkningen.

Båda typerna av studier kan bidra till ökad kunskap om mekanismerna bakom de olika sjukdomarna, berättar Caroline Graff:

- Dessutom kan den nya kunskapen användas för att förbättra diagnostiken.