Publicerat 2007-12-18

Ny ALS-gen hittad

Forskare i Umeå har, tillsammans med forskare i USA, Nederländerna och Belgien, identifierat en ny gen som är förknippad med den dödliga sjukdomen amyotrofisk lateral skleros, ALS. Upptäckten kan vara ett steg på vägen för att förklara hur ALS uppkommer och hitta behandlingar för sjukdomen. Studien har publicerats på den vetenskapliga tidskriften Nature Genetics hemsida och kommer att publiceras i tidskriften.

Amyotrofisk lateral skleros är en gemensam beteckning för en grupp sjukdomar där de nervceller i hjärnan och ryggmärgen som styr kroppens skelettmuskler dör. Om en muskel inte får några nervimpulser försvagas den och förtvinar.

Sjukdomen kan börja smygande med svaghet i t ex tungan, en hand, arm eller ett ben. Så småningom förlamas och förtvinar muskulaturen i det mesta av kroppen. Patienten avlider vanligen pga att andningsmuskulaturen försvagas. Tidigare var den genomsnittliga överlevnadstiden utan behandling bara 26 månader, men numer finns en bromsmedicin som gör att sjukdomen utvecklas något långsammare. I Sverige drabbas fler än 200 personer årligen av ALS.

Hos ca tio procent av de drabbade finns en tydlig ärftlig orsak till sjukdomen, men hos de flesta är orsaken okänd. För att kartlägga sjukdomsorsaker och –mekanismer hos denna majoritet av patienter görs nu genetiska studier för att spåra förändringar i arvsmassan som har koppling till ALS. I världens hittills mest omfattande genetiska ALS-studie, delvis finansierad av Swedish Brain Power, har forskarna jämfört DNA-prov från 1767 patienter med icke ärftlig ALS med DNA-prov från 1916 kontrollpersoner. Forskarna har sökt efter delar av DNA som bara finns hos patienterna och inte hos kontrollpersonerna. Analyserna har visat att en DNA-förändring i genen med namnet DPP6 är starkt förknippad med ALS.

DPP6-genen finns på kromosom nummer sju och har betydelse för kommunikationen mellan nervceller. Ännu vet forskarna inte vilken eller vilka mutationer (förändringar) i genen som kan ge ALS.

- Nu är nästa steg att kartlägga genen närmare för att försöka hitta sjukdomsframkallande mutationer, säger molekylärgenetikern Anna Birve som ingår i ALS-forskargruppen vid Umeå Universitet.

Hon arbetar för närvarande mest intensivt med att söka sjukdomsmutationer i en annan ALS-kopplad gen som Umeåforskarna tidigare upptäckt och som kallas ITPR2.

- Vi hoppas att vår forskning ska ge ökad kunskap om sjukdomen som på sikt kan bidra till nya behandlingar.